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医学遗传学生化方法

医学遗传学生化方法PDF电子书下载

其他书籍

  • 作 者:吴文彦编译
  • 出 版 社:北京市:科学出版社
  • 出版年份:1987
  • ISBN:
  • 页数:327 页

图书介绍: 查看图书目录点击购买PDF全本电子书 上一篇:布在佩斯奇遇记下一篇:中国古典文学精品屋 2 围炉夜话解读 《医学遗传学生化方法》目录 标签:遗传学 遗传 编译 医学 方法

编译者的话1

第一章氨基酸病1

目 录1

单向纸层析筛选试验2

双向薄层层析法11

其他层析方法15

细菌抑制筛选试验15

个别氨基酸的化学测定19

苯酮尿病20

氨基酸病的酶测定20

组氨酸血症29

酪氨酸血症34

亚硫酸氧化酶缺乏症36

胱氨酸尿病40

同型胱氨酸尿病45

精氨基琥珀酸尿病53

槭糖尿病54

高甘氨酸血症58

全身性眼、皮肤白化病70

色氨酸代谢障碍72

尿黑酸尿病75

第二章有机酸尿症81

原发性高草酸尿症81

乳清酸尿症89

第三章半乳糖血症92

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症93

半乳糖激酶缺乏症114

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验121

半乳糖代谢缺陷的筛选法123

第四章粘多糖贮积症128

筛查试验129

鉴别试验138

第五章神经鞘脂贮积症160

高歇氏病160

尼曼-皮克氏病170

异染性脑白质营养不良症173

Fabry氏病182

GM1神经节苷脂贮积症185

泰-萨二氏病及其变异型192

第六章糖原贮积症205

Ⅰ型(Von Gierke氏病)205

Ⅱ型(Pompe氏病)210

Ⅲ型(脱枝酶缺陷)218

Ⅳ型222

Ⅴ型(McArdle)227

Ⅵ型229

第七章其他溶酶体贮积症235

筛查236

粘脂贮积症Ⅱ型(Ⅰ-细胞病)240

粘脂贮积症Ⅲ型242

岩藻糖苷贮积症244

天冬氨酰葡糖胺尿246

Wolman氏病248

第八章Lesch-Nyhan综合征253

第九章肌营养不良260

第十章威尔逊氏病(肝豆状核变性)269

第十一章药物诱发的窒息(琥珀酰胆碱过敏)273

第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿276

第十三章免疫缺陷性疾病278

体液免疫性缺陷278

第十四章家族性高脂蛋白血症283

Tangier病289

先天性无β脂蛋白血症289

第十五章家族性脂蛋白缺乏症289

第十六章植烷酸贮积症(Refsum氏病)291

第十七章酸性磷酸酶缺乏症294

第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血297

葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症297

红细胞丙酮酸激酶缺乏症313

磷酸丙糖异构酶缺乏症318

谷胱甘肽还原酶缺乏症320

索引323

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1、内容特点

《医学遗传学生化方法.pdf电子书版文档下载》是一本专注于医学遗传学生化方法的专著,内容涵盖了遗传学、生物化学、分子生物学等多个学科领域。该书以图文并茂的形式,详细介绍了各种遗传学生化方法的原理、操作步骤、实验技巧以及应用实例,为读者提供了丰富的实践经验和理论指导。

书中内容丰富,涵盖了从基础实验技术到高级实验方法,如基因克隆、基因表达、蛋白质组学等。此外,书中还涉及了遗传病诊断、基因治疗等前沿领域的研究进展,使读者能够全面了解医学遗传学生化方法的发展趋势。

该书还注重理论与实践相结合,通过大量的实验案例,使读者能够更好地理解和掌握各种遗传学生化方法的应用。

2、应用价值

《医学遗传学生化方法.pdf电子书版文档下载》对于医学遗传学领域的研究者和学习者具有重要的应用价值。首先,该书为读者提供了丰富的实验技术和方法,有助于提高研究效率和质量。其次,书中涉及的前沿领域研究进展,有助于拓宽读者的研究视野。最后,该书对于培养医学遗传学领域的人才具有重要的指导意义。

在实际应用中,该书可以帮助研究者解决以下问题:如何选择合适的遗传学生化方法?如何优化实验条件?如何分析实验数据?如何将实验结果应用于实际研究?

此外,该书还可以作为高校相关专业的教材,为学生提供系统的学习和实践指导。

3、下载途径

《医学遗传学生化方法.pdf电子书版文档下载》可通过多种途径获取。首先,读者可以访问相关学术网站、图书馆或出版社的官方网站,搜索并下载该书。其次,读者可以通过电子书平台、在线书店等渠道购买电子版或纸质版。此外,部分学术机构或研究团队可能提供该书的免费下载服务。

在下载过程中,读者应注意选择正规渠道,确保下载内容的完整性和安全性。同时,合理利用电子书资源,提高自身的学习和研究能力。

此外,读者还可以通过参加学术会议、研讨会等活动,与该书作者或相关领域专家进行交流,进一步了解该书的内容和实用价值。

4、未来发展趋势

随着科学技术的不断发展,医学遗传学生化方法在遗传病诊断、基因治疗等领域发挥着越来越重要的作用。未来,医学遗传学生化方法的发展趋势主要体现在以下几个方面:

一是技术的不断创新,如高通量测序、基因编辑等技术的应用,将进一步提高遗传学生化方法的准确性和效率。

二是多学科交叉融合,遗传学、生物化学、分子生物学等学科的相互渗透,将推动医学遗传学生化方法向更深入、更广泛的方向发展。

三是临床应用日益广泛,医学遗传学生化方法将在遗传病诊断、基因治疗等领域发挥更大的作用,为人类健康事业做出更大贡献。

总结:

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