医学遗传学生化方法PDF电子书下载
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- 作 者:吴文彦编译
- 出 版 社:北京市:科学出版社
- 出版年份:1987
- ISBN:
- 页数:327 页
图书介绍: 查看图书目录点击购买PDF全本电子书 上一篇:布在佩斯奇遇记下一篇:中国古典文学精品屋 2 围炉夜话解读 《医学遗传学生化方法》目录 标签:遗传学 遗传 编译 医学 方法
编译者的话1
第一章氨基酸病1
目 录1
单向纸层析筛选试验2
双向薄层层析法11
其他层析方法15
细菌抑制筛选试验15
个别氨基酸的化学测定19
苯酮尿病20
氨基酸病的酶测定20
组氨酸血症29
酪氨酸血症34
亚硫酸氧化酶缺乏症36
胱氨酸尿病40
同型胱氨酸尿病45
精氨基琥珀酸尿病53
槭糖尿病54
高甘氨酸血症58
全身性眼、皮肤白化病70
色氨酸代谢障碍72
尿黑酸尿病75
第二章有机酸尿症81
原发性高草酸尿症81
乳清酸尿症89
第三章半乳糖血症92
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症93
半乳糖激酶缺乏症114
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验121
半乳糖代谢缺陷的筛选法123
第四章粘多糖贮积症128
筛查试验129
鉴别试验138
第五章神经鞘脂贮积症160
高歇氏病160
尼曼-皮克氏病170
异染性脑白质营养不良症173
Fabry氏病182
GM1神经节苷脂贮积症185
泰-萨二氏病及其变异型192
第六章糖原贮积症205
Ⅰ型(Von Gierke氏病)205
Ⅱ型(Pompe氏病)210
Ⅲ型(脱枝酶缺陷)218
Ⅳ型222
Ⅴ型(McArdle)227
Ⅵ型229
第七章其他溶酶体贮积症235
筛查236
粘脂贮积症Ⅱ型(Ⅰ-细胞病)240
粘脂贮积症Ⅲ型242
岩藻糖苷贮积症244
天冬氨酰葡糖胺尿246
Wolman氏病248
第八章Lesch-Nyhan综合征253
第九章肌营养不良260
第十章威尔逊氏病(肝豆状核变性)269
第十一章药物诱发的窒息(琥珀酰胆碱过敏)273
第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿276
第十三章免疫缺陷性疾病278
体液免疫性缺陷278
第十四章家族性高脂蛋白血症283
Tangier病289
先天性无β脂蛋白血症289
第十五章家族性脂蛋白缺乏症289
第十六章植烷酸贮积症(Refsum氏病)291
第十七章酸性磷酸酶缺乏症294
第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血297
葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症297
红细胞丙酮酸激酶缺乏症313
磷酸丙糖异构酶缺乏症318
谷胱甘肽还原酶缺乏症320
索引323
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摘要:本文详细介绍了《医学遗传学生化方法.pdf电子书版文档下载》这一资源,从其内容特点、应用价值、下载途径以及未来发展趋势等方面进行了深入剖析,旨在为医学遗传学领域的研究者和学习者提供有益的参考。
1、内容特点
《医学遗传学生化方法.pdf电子书版文档下载》是一本专注于医学遗传学生化方法的专著,内容涵盖了遗传学、生物化学、分子生物学等多个学科领域。该书以图文并茂的形式,详细介绍了各种遗传学生化方法的原理、操作步骤、实验技巧以及应用实例,为读者提供了丰富的实践经验和理论指导。
书中内容丰富,涵盖了从基础实验技术到高级实验方法,如基因克隆、基因表达、蛋白质组学等。此外,书中还涉及了遗传病诊断、基因治疗等前沿领域的研究进展,使读者能够全面了解医学遗传学生化方法的发展趋势。
该书还注重理论与实践相结合,通过大量的实验案例,使读者能够更好地理解和掌握各种遗传学生化方法的应用。
2、应用价值
《医学遗传学生化方法.pdf电子书版文档下载》对于医学遗传学领域的研究者和学习者具有重要的应用价值。首先,该书为读者提供了丰富的实验技术和方法,有助于提高研究效率和质量。其次,书中涉及的前沿领域研究进展,有助于拓宽读者的研究视野。最后,该书对于培养医学遗传学领域的人才具有重要的指导意义。
在实际应用中,该书可以帮助研究者解决以下问题:如何选择合适的遗传学生化方法?如何优化实验条件?如何分析实验数据?如何将实验结果应用于实际研究?
此外,该书还可以作为高校相关专业的教材,为学生提供系统的学习和实践指导。
3、下载途径
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4、未来发展趋势
随着科学技术的不断发展,医学遗传学生化方法在遗传病诊断、基因治疗等领域发挥着越来越重要的作用。未来,医学遗传学生化方法的发展趋势主要体现在以下几个方面:
一是技术的不断创新,如高通量测序、基因编辑等技术的应用,将进一步提高遗传学生化方法的准确性和效率。
二是多学科交叉融合,遗传学、生物化学、分子生物学等学科的相互渗透,将推动医学遗传学生化方法向更深入、更广泛的方向发展。
三是临床应用日益广泛,医学遗传学生化方法将在遗传病诊断、基因治疗等领域发挥更大的作用,为人类健康事业做出更大贡献。
总结:
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