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太阳跟月亮0度看父母
小华(化名)一岁时,确诊为“着色性干皮病”。这是一种非常罕见的遗传性疾病,患者皮肤对日光,特别是紫外线异常敏感,暴露部位的皮肤极易出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变,并会引发一系列全身症状。
从那以后,小华大晴天必须呆在家里,太yáng下山后才准出门,阴雨天也要穿长袖长裤。因为这个病,小华脸上长满斑点,角膜长瘤,影响了他的视力。近日,深圳大学总医院眼科为陕西榆林奔赴而来的小华成功完成角膜肿物手术,并使用角巩膜材料帮助这位罕见的着色性干皮病小患者最大可能修补好了眼睛,矫正视力达到1.0。
不能晒一丁点儿太阳的孩子
一岁时,父母发现小华脸蛋发红,先是长出很多小红点,慢慢变成了小黑点,情况越来越严重。父母带着他到处求医,镇里的、市里的医院跑遍了,也擦上各种各样的药,但都没效果。最后,他们带着小华去了北京一家大医院,终于确诊为“着色性干皮病”。
医生介绍,这是一种非常罕见的遗传性疾病,患者皮肤对日光,特别是紫外线异常敏感,暴露部位的皮肤极易出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变,并会引发一系列全身症状。
更糟糕的是,医生说这种病没有有效治疗方案,只是叮嘱父母要让小华注意防晒,定期体检,发现病变再及时治疗。
对普通人来说再平常不过的阳光,却成了儿子的致命“杀手”,小华父母心里非常难过,但还是决定勇敢走下去。
从那以后,小华就成了镇上唯一的“月亮男孩”。大晴天必须呆在jiā里,太阳下山后才准出门,阴雨天也要穿长袖长裤。上幼儿园,上小学,全家租住在离学校最近的房子,尽可能缩短走路上学的时间。在教室里,老师会给他安排坐在靠墙的角落。体育课,永远是一个人自习。
即使这样,一年年过去,小华的脸上、手上还是落满了斑驳的黑点,有时候还会被陌生人指指点点,甚至嘲笑和欺负,他对妈妈说“会难过,会哭”“但我也会忍着”。
6年前,病变发生,小华右眼长了个东西,父母赶紧带着他赶到西安,在第四军医大学西京医院眼科确诊为角巩膜肿物。当时参加MDT会诊的蔡莉主任医师对小华一直非常关注,还反复叮嘱小华父母,肿物如果影响到视力,要考虑手术切除。
上个月,小华父母联系到已入职深zhèn大学总医院担任眼科主任的蔡莉,说孩子眼睛肿物变大,已经引起100多度的角膜散光,想来想去还是信得过蔡莉主任的医德和医术,决心来深圳看看。
精准切除肿物 12针补好眼睛里“洞”
7月29日,小华住进深圳大学总医院眼科病房。
经过眼科OCT、UBM、超声等检查,肿物直径有6.5mm,黄豆那么大,在眼睛里已经算得上是“庞然大物”。如果不手术,肿瘤侵入会逐渐加深,范围越来越大,如果累及角膜全层,就必须做全层角巩膜移植术,术后很容易发生排斥反应。因此,手术+病理检查势在必行。
排除全身其他部位肿瘤,请肿瘤科、皮肤科会诊后,眼科团队多次讨论,分析认为肿物侵犯的深度已经超过角巩膜组织1/2厚,直接切除后会引起角巩膜溃疡,甚至角膜穿孔,最好同时进行角膜板层移植手术进行修复。
传统的异体角巩膜材料严重缺乏,需要登记等待长达数年。近年来,国内外眼科界尝试采用全飞秒激光近视矫正术中取出的角膜组织再利用,重建眼表缺损。目前国内已有上海复旦眼耳鼻喉科医院等进行了初步尝试。深大总医院眼科正在进行的“SMILE手术来源的角膜基质透镜治疗眼表疾病”正是针duì这一热点问题展开的临床研究,也让小华的最佳手术方案成为了kě能。
和小华爸爸充分沟通并得到同意后,眼科团队最终敲定了手术方案:“右眼角巩膜肿物手术切除+角膜板层移植+结膜瓣移植+病理检查”。
8月2日,手术开始,蔡莉主刀。术中发现肿物果然已侵入角巩膜1/2深度,大量粗大的新生血管长入,操作难度很大。
凭借丰富经验,蔡莉完整剥除了角巩膜肿物,将取自SMILE手术的角膜基质透镜顺利缝合在基质区。用比头发丝还细的针,手工缝补12针,围着“破洞”绕整整一圈。缝合精度要求极高,每yī针的力度都要保持均衡。这也是眼科难度最高的手术之一。
术后,病理提示角巩膜肿物为血管瘤,是良性病变,小华父母大大松了一口气。术后检查确认,眼角膜植片平伏,愈合良好,无移植排斥反应,小华矫正视力达到1.0。
发病率10万分之一 终身无法治愈
着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum ,“XP”)是一种罕见的遗传性疾病,又叫干皮病,其表现为人体修复DNA损伤的能力大大降低,尤其是由紫外线引起的DNA损伤。
该疾病会对皮肤造成严重损害,并伴有一系列全身症状。同时,该病会大大增加患癌几率,尤其是患皮肤癌的风险。患者通常在一岁之前就表现出一些很明显的特征。患有这种疾病的rén被称为“月亮孩子”或“夜晚之子”。因为他们的皮肤很容易受到太阳紫外线的伤害,不能暴露在阳光之下。
在全球范围内,该病发病率是1/100000,目前没有有效治疗方案,患者必须注意防晒,及时体检。
着色性干皮病的症状包括:仅在轻微的阳光照射后jiù可能出现严重晒伤;角膜溃疡;患者成长早期,暴露在阳光下的皮肤表面容易产生严重的雀斑;皮肤上有明显的黑斑;日光性角化病(粗糙的皮肤生长);皮肤癌,患皮肤癌的风险比平均水平高出1000倍;有鱼鳞样的皮肤;眼睛对阳光非常敏感(畏光,阴云密布时也会充血或其他刺激);腿和胸部的毛发生长减少;毛细管扩张;皮肤干燥;睫毛脱落,眼部皮肤变薄;患者患脑癌和眼癌的风险也会增加;在没有预防措施的情况下,大约50%的患者会在10岁左右患上皮肤癌。一些病人可能出现神经系统症状,包括:身体协调问题、癫痫症状、智力障碍、听力损失等。
以上这些症状都shì进行性的,往往会随着时间的推移而恶化。由于疾病的影响,着色性干皮病患者的预期寿命大大缩短。
虽然不能生活在阳光下,但依然会有爱和温暖。
从小就被干pí病这个“紧箍咒”牢牢困住,小华却很向往外面的世界,跟着父母处看病的十多年,他去过了内蒙、北京、西安、深圳很多地方,看到了不一样的风景,遇到了很多善良的人。
出院前,小华对深大总医院眼科的医生护士们深深表示感谢,还对蔡莉说,“眼睛好了,更要好好学习,想以后有成jiù,像前辈们一样,帮助有困难的人”。 小华爸爸说,希望能有更多对干皮病的关注和研究,才能让孩子有治愈的希望,“即使我的孩子用不上,也希望后面的孩子能用上”。
采写 南都记者李榕 通讯员 冯骅 王苏琦 马铎铭
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昕月名字的含义?
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